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半同卵雙胞胎:一顆卵子與兩個精子的離奇邂逅

2019-03-18 14:38:05 來源:健康報

  □華中科技大學同濟醫學院附屬協和醫院生殖醫學中心 高穎 丁慧

  2月28日,頂級醫學期刊《新英格蘭醫學雜志》發布的一篇論文震驚了世界——2014年在澳大利亞誕生了一對“半同卵雙胞胎”的姐弟倆。他們來自母親的基因完全一樣,來自父親的基因卻是部分重合,既不同于同卵雙胞胎,也不同于異卵雙胞胎。

  雙胞胎主要分為同卵和異卵

  雙胞胎分為兩種:同卵雙胞胎和異卵雙胞胎。同卵雙胞胎是一枚卵子+一枚精子,形成一枚受精卵后又分裂為兩枚胚胎,他們有著幾乎一模一樣的基因,同樣的性別和外表。而異卵雙胞胎是兩枚卵子+兩枚精子,分別形成兩枚受精卵,又各自發育為胚胎,平均有著50%的基因重合。異卵雙胞胎就像普通的兄弟姐妹,只是剛好同時誕生而已,他們的性別可能相同,也可能不同。

  罕見的“半同卵雙胞胎”

  除了同卵雙胞胎和異卵雙胞胎,你知道“半同卵雙胞胎”嗎?2007年,第一例“半同卵雙胞胎”發現于美國,是出生后才發現和確認的。當時發現其中一名嬰兒是雙性人,既有卵巢又有睪丸,另外一名嬰兒表型為男性。繼而進行基因檢測顯示,兩個雙胞胎均同時含有XX染色體的細胞和XY染色體的細胞。2014年在澳大利亞誕生的這對姐弟是全球發現的第二例“半同卵雙胞胎”,也是第一例孕期確認的“半同卵雙胞胎”。

  “半同卵雙胞胎”的誕生是奇跡,但也伴隨著不幸。雖然澳大利亞這對雙胞胎看起來外表正常,并未出現雙性人的情況,但因為基因問題,他們也并非完全健康。在出生后不久,醫生就發現了女嬰出生前就存在的血栓。在她一個月大時,醫生不得不將她的一只手臂截肢。她3歲時又被發現卵巢發育不良,為了避免未來罹患癌癥的高風險,醫生又切除了她的卵巢。

  “半同卵雙胞胎”是怎么誕生的

  本次報道的“半同卵雙胞胎”出生于2014年,之所以能被發現主要歸功于其特殊的B超檢查結果。

  2014年,一位來自澳大利亞布里斯班的28歲女性自然懷孕了,她也像其他準媽媽一樣進行著例行產檢:她在孕6周做了第一次超聲檢查。超聲顯示她懷上了一對雙胞胎,并且影像中可以清楚地看到雙胎位于同一孕囊內,也就是說他們是來源于同一枚受精卵的分裂,是同卵雙胞胎,將有著同樣的性別。

  然而,兩個月后,孕14周時的再次例行超聲檢查卻讓醫生們困惑不已:雙胞胎一個是男孩,一個是女孩。而這種情況是不可能出現在同卵雙胞胎中的。繼而進行的基因測序比對發現,他們來源于母親的基因100%完全相同,而來源于父親的基因有77.7%相同。

  澳大利亞昆士蘭科技大學的研究人員根據基因結果推測,這對雙胞胎是一對“半同卵雙胞胎”。他們很可能是這樣誕生的:來源于母體的同一枚卵子被兩枚精子受精了,形成了一個三倍體受精卵,也就是其中含有三組染色體,分別是來自卵細胞的染色體,來自第一個精子的染色體,以及來自第二個精子的染色體。

  一般情況下,三倍體受精卵會自然夭折。可是,這枚三倍體受精卵卻離奇地繼續配對分裂下去。經過復制、分裂之后,組合形成了三種二倍體細胞:一種細胞組合包含來自兩個精子的染色體。也就是說,它只包含來自父親的遺傳物質,沒有來自母親的遺傳物質;而另外兩種細胞組合,既包含來自父親的遺傳物質,又包含來自母親的遺傳物質。在發育的過程中,僅含有精子遺傳物質的細胞組合死亡,含有父母雙方遺傳物質的細胞組合繼續分裂,之后分裂為兩個胚胎,形成了雙胞胎。

  事實上,這對雙胞胎姐弟都是嵌合體。準確地說,他們是“同卵異精嵌合雙胞胎”。 他們的染色體同時具有XX和XY,姐姐的染色體XX/XY嵌合率≈9∶1,生殖器官發育為了女性,而弟弟的染色體XX/XY嵌合率≈1∶1,生殖器官發育為了男性。

  為生雙胞胎吃促排藥要三思

  生雙胞胎是許多備孕夫婦的心愿,甚至有些人為了懷上雙胞胎偷服促排卵藥物。殊不知,私用促排卵藥物,會導致卵巢過度刺激綜合征、卵巢破裂、栓塞等并發癥,嚴重時甚至危及生命。此外,雙胎妊娠屬于高危妊娠,妊娠期并發癥的發病風險明顯上升。例如,妊娠期高血壓疾病發生風險增加3倍~4倍;妊娠期合并貧血、糖尿病的風險也大大升高;因胎盤早剝、產后大出血等因素造成的孕產婦死亡率也明顯升高。

  子宮在正常情況下只適合孕育一個孩子。當子宮里擠上兩個甚至多個胎兒,空間和營養都會相對不足,發生流產、早產、出生缺陷、死胎的風險將大幅度增加。雙胎妊娠發生早產的風險是單胎的7倍~10倍,流產為2倍~3倍。雙胎寶寶畸形的發生率是單胎的2倍~3倍。如果是同卵雙胎,為單絨毛膜性,胎兒共用胎盤,還可能發生雙胎輸血綜合征,甚至出現連體兒。(涂曉晨 劉坤維整理)

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